Séquençage de nouvelle génération

Le développement de la technologie de nouvelle génération a révolutionné le séquençage en termes de séquences produites, de coûts et de compétences à déployer en bioinformatique. Il est aujourd’hui plus facile de re-séquencer un exome pour analyser des régions qui ségrégent dans des familles dans le cadre de l’étude d’une pathologie ou identifier des variations fonctionnelles qui pourraient être impliquées dans des maladies mendéliennes ou communes. L’enrichissement ciblé (enrichissement SureSelect – Agilent Technologies®) permet de concentrer l’étude sur des régions ou des gènes d’intérêt.

Helixio vous propose des services qui s’appuient sur une plateforme Illumina®, qui couvre différentes applications, du re-séquençage ciblé au séquençage de génome complet. Notre équipe est capable de vous assister pour l’ensemble du workflow :

  • Design de librairie personnalisée ;
  • Design expérimental avec adaptation des paramètres (reads longs/courts, reads single/paired-end) ;
  • Préparation des échantillons et quantification de la librairie (qPCR)
  • Génération des clusters et séquençage ;
  • Analyse de données.

Pour un workflow standard, l’analyse de données inclut l’alignement des reads sur le génome de référence, le contrôle qualité des régions enrichies (couverture, qualité des bases et du mapping, niveau de duplication…), l’identification de variations et l’annotation détaillée (identification, description, score de qualité…). Toutes les données générées durant l’étude vous sont fournies (données brutes et après alignement, fichiers résultats) et sont stockées deux mois.

La plateforme Bravo (Agilent Technologies® Bravo Automated Liquid Handling Platform) est utilisée pour automatiser les expériences de haute densité.

Nous adoptons notre workflow en fonction de vos besoins, n’hésitez pas à nous contacter !